La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria frecuente en la
raza blanca que aparece en uno de cada 2500-4000 nacidos vivos.
Consiste en una alteración genética en la que existe una mutación de un gen normal dando lugar al gen de la FQ. Si se hereda el gen anormal de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen anormal se es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia, y si se heredan dos genes normales se es una persona sana.
Por lo tanto es necesario que ambos padres de un enfermo de FQ sean
portadores para que se produzca la enfermedad. Aproximadamente 1 de cada 20 ó 25 personas son portadores en la población general.
Es ésta una enfermedad crónica que afecta a las zonas del cuerpo que
producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua de las mismas y originando obstrucción de los canales que transportan esas secreciones; al mismo tiempo, esa obstrucción va a permitir que se estanquen dichas secreciones y produzcan daño e infección e inflamación que van a dar lugar a la destrucción de las zonas referidas (pulmón, hígado, páncreas, sistema reproductor).
En los años 30 se describió la enfermedad y por aquel tiempo, menos
del 50% de los pacientes superaba el año de vida. Con el paso del tiempo y gracias a la puesta en marcha de unidades FQ especializadas y a la utilización de nuevos tratamientos y técnicas, la supervivencia ha ido mejorando claramente aumentando de forma constante el número de enfermos adultos.
Diagnóstico
Habitualmente se sospecha la enfermedad en niños con escasa ganancia de peso, con deposiciones anormales o con procesos respiratorios repetidos; en otros casos se puede sospechar ante una deshidratación por la excesiva pérdida de sal o en adultos que consultan por esterilidad, alteraciones respiratorias crónicas o problemas repetidos en hígado o páncreas.
La confirmación del diagnóstico de sospecha es muy fácil de realizar y siempre se debe llevar a cabo en un centro con experiencia. Se hace analizando el sudor.
En casos de duda se pueden emplear otras pruebas entre las que destacamos el estudio de las mutaciones del gen.
Tratamiento
El tratamiento de esta enfermedad está basado en tres pilares fundamentales que son
conseguir una nutrición adecuada,
utilizar medicamentos que luchen contra la infección e inflamación respiratorias y
realizar con regularidad la terapia física consistente en fisioterapia respiratoria, ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades y la práctica de algún deporte.
Desde el punto de vista respiratorio es importante además mantener una buena hidratación bebiendo líquidos abundantes con el fin de conseguir que las secreciones sean los más fluidas posible y más fáciles de expulsar.
Es imperativo evitar el consumo de tabaco tanto activo como pasivo.
Desde el punto de vista digestivo, además de mantener un peso y una talla adecuados con el consumo de una dieta equilibrada, se precisa, en la mayoría de los casos, del consumo de enzimas para mejorar la absorción de los alimentos y de vitaminas de las que pueden ser deficitarios. También existe un tratamiento para los enfermos con afectación del hígado.
Seguimiento
Es importante saber que hay que realizar una serie de controles periódicamente para hacer un seguimiento adecuado de la enfermedad.
En el momento del diagnóstico es norma habitual ingresar al paciente con el fin de realizar pruebas completas para conocer cómo funciona el intestino o los pulmones y enseñar las diferentes técnicas de fisioterapia respiratoria fundamentales para la buena evolución de la enfermedad. Además se explica, en entrevistas cortas y aclaradoras, en qué consiste la enfermedad y los problemas que pueden ir surgiendo a lo largo de su evolución. Durante el primer ingreso se establece además contacto con la enfermera, el psicólogo y el trabajador social.
Posteriormente se suelen realizar controles trimestrales o semestrales o incluso más frecuentes según las necesidades, donde se pregunta a los padres y al enfermo cuáles han sido los problemas que han sufrido desde la última revisión y se estudian los gérmenes que aparecen en las secreciones respiratorias. Se ve la ganancia de peso y se hace un estudio de la función de los pulmones, si el niño es mayor, soplando a través de un tubo en un aparato especial.
Una vez al año se hace además un estudio completo con análisis de sangre y orina, radiografía de los pulmones, ecografía del abdomen y estudio global de la nutrición valorando las calorías que toma y lo que elimina, para instaurar una dieta equilibrada. En determinados casos se hacen otras pruebas necesarias según opinión de los diferentes especialistas si el paciente lo precisa.
En estas revisiones se aprovechará por parte de los enfermos y sus familiares para preguntar todas las dudas que existan en relación con la enfermedad y su tratamiento, aunque existe la posibilidad de contacto telefónico ante cualquier situación que se presente.
En algunas ocasiones pueden existir complicaciones que precisen ser tratadas en el hospital; nos referimos a procesos infecciosos pulmonares, escasa ganancia de peso que precise de actuaciones más agresivas, problemas con la emisión de deposiciones o situaciones de otra índole como complicaciones pulmonares no infecciosas, complicaciones digestivas, deshidratación u otras que sólo pueden ser resueltas en el hospital. En este caso es preciso ingresar al paciente durante un determinado número de días, que siempre será el mínimo posible, con paso a tratamiento en domicilio con gran rapidez, utilizando protocolos especiales de enseñanza y utilización de diferentes técnicas que mejoren en última instancia la calidad de vida del paciente y de su familia. Es importante conocer que todo ingreso genera ansiedad y problemas que siempre intentaremos tener muy en cuenta los diferentes miembros de la unidad FQ y manejarlos con una especial sensibilidad. También es función del Sistema de Salud facilitar al máximo la buena calidad de la asistencia mejorando los recursos materiales en los diferentes hospitales así como la posibilidad de continuar el aprendizaje escolar y la realización de ejercicios en el gimnasio del hospital con la supervisión de los fisioterapeutas.
